Ancient 'Atacama Alien' skelet afslører bizarre genetiske mutationer

I 2003 midt i de tørre, øde sten og saltsøer i Chiles Atacama-ørken opdagede en vandrer et lille, humanoidt skelet. Denne seks-tommer lange Atacama-fremmede med sin underligt langstrakte kranium og mangel på ribben blev solgt på det sorte marked og leverede masser af foder til fremmede konspirationsteorier indtil 2013, da en Stanford University-videnskabsmand viste, at Ata virkelig var menneske. Det gjorde det ikke mindre underligt, og heller ikke en ny Genomforskning undersøgelse af de mærkelige mutationer, hun bar i sit DNA.

I en papir offentliggjort torsdag viser et team af forskere fra University of California San Francisco sammen med medlemmer af Stanford University-teamet, der først karakteriserede Ata som en kvindelig kvinde, gennem genetisk profilering, at hun bærer 64 genetiske mutationer, hvoraf mange aldrig er blevet set . En yderligere bioinformatikanalyse viste, at disse gener i høj grad påvirkede Atas skelet, hvilket resulterede i hendes unormalt lille statur og hendes ringe 10 par ribben. De fleste mennesker har 12.



Ironisk nok viser denne undersøgelse, at mange dele af det menneskelige genom stadig er fremmed for os. Mens hundreder af tusinder af personer har fået genomer sekventeret nu, er der stadig mange flere at gå på planeten, og det er stadig muligt at finde sjældne (eller aldrig før set) mutationer hos mennesker, medforfatter og UC San Fransisco-forsker Atul J. Butte, Ph.D. , fortæller Omvendt i en e-mail. Dette bestemte barn ser ud til at have flere sjældne mutationer, hvoraf mange er i gener, som vi ved er involveret i knogledannelse og udvikling.



hvilken slags dyr er skralde

Atas genom peger på mutationer forbundet med defekt skeletudvikling.Emery Smith

I 2013 blev Atas genom profileret af Stanfords Garry P. Nolan, Ph.D. , der tog bits af sit DNA og sammenlignede det med et referencemæssigt genom for at vise, at hun er menneske, der er ingen tvivl om det, som han fortalte Videnskab . Hendes mor blev vist at være af chilensk oprindelse.



Der var stadig mange ting ved Ata, der syntes mærkelige eller i det mindste ikke havde været karakteriseret i menneskelige studier før. Især havde hun skeletudviklingen af ​​et barn mellem seks og otte år, selvom hun selvfølgelig ikke var på størrelse med et normalt menneskebarn. Nolan gættede, at hun enten havde svær dværgvækst og blev født på den måde, eller at hun havde den sjældne, hurtig aldrende sygdom kendt som progeria og døde på den måde i livmoderen. For at bekræfte eller afkræfte disse hypoteser måtte han dog finde beviser i Atas gener.

I den nye forskning studerer medforfatter og UC San Francisco bioinformatiker Sanchita Bhattacharya, Ph.D. , sammenlignede Atas genom med data i en gigantisk public domain-database med genetisk information kaldet Human Phenotype Ontology. Analysen forbandt Atas gener til fysiske abnormiteter, der vides at være forårsaget af genetiske mutationer hos andre mennesker, eller i det mindste fundet ligheder mellem dem.

kan jeg få krabber fra et toiletsæde

Ata er bestemt menneskelig, selvom hun ikke ligner det. Wikimedia



De mutationer, som forfatterne fandt, forekom i gener, der tidligere var forbundet med sygdomme med lille statur, ribanomalier, kraniale misdannelser, for tidlig ledfusion og osteochondrodysplasi (også kendt som skeletdysplasi), skriver de. De bemærker, at virkningerne af mange af disse mutationer er formodede - det vil sige, de er kun forudsigelser, da mutationerne ikke er set hos andre mennesker før.

hvad der kommer til netflix i august 2017

Under alle omstændigheder var mutationerne, hun bar, meget sjældne, og det er sandsynligvis derfor, vi aldrig har set dem før. Alligevel er meget af Atas historie og hendes familiære baggrund stadig at udforske.

Selve prøven er ikke særlig gammel, og vi vurderer, at dette kun er sket for flere dusin år siden, siger Butte. Befolkningen bor sandsynligvis stadig i regionen, men vi ved ikke noget om hendes familie.

Forskerne påpeger i papiret, at de har fundet beviser for menneskelige børn med svær osteogenesis imperfecta (en skelettilstand præget af kort statur, lav knogletæthed og alvorlige vertebrale kompressionsfrakturer) knyttet til mange af de samme genetiske mutationer som Atas. Fordi børnene i rapporten blev født af incestuøs parring, bekræfter deres gener, at super-skadelige gener som Atas kan i usædvanlige situationer, blive sendt ned gennem genpuljen i stedet for at blive lukket ud.

Opdagelsen vil helt sikkert være en svigt for folk, der håber, at Ata faktisk var det udenjordiske, hun blev påstået at være, men analysen viser bare, hvordan fremmet menneskeliv kan være, hvis vores gener er muteret nok. Ikke desto mindre hævder Nolan, at Ata virkelig var et menneskebarn og burde behandles som sådan.

Vi ved nu, at det er et barn og sandsynligvis enten fødsel og død før eller efter fødslen, sagde han i en udmelding offentliggjort torsdag. Jeg synes, det skal returneres til oprindelseslandet og begraves i henhold til de lokale folks skikke.